Сегодня, 17 апреля, во всем мире по инициативе ВОЗ и Всемирной федерации гемофилии отмечается Международный день гемофилии, главной целью которого является привлечение внимания общественности к данной проблеме и к больным, страдающим этим заболеванием. Вместе с кандидатом медицинских наук, научным сотрудником отделения коагулопатий "НМИЦ гематологии" Яковлевой Еленой Владимировной мы обсудили современные методы лечения пациентов с гемофилией.
17 апреля каждый год отмечается Всемирный день гемофилии, приуроченный ко дню рождения основателя Всемирной федерации гемофилии Фрэнка Шнайбеля. Главной его целью является привлечение внимания общественности к этой проблеме и к больным, страдающим данным заболеванием.
Гемофилией называется наследственное заболевание, в основном, лиц мужского пола, в основе которого лежит нарушение первой фазы свертываемости крови. Эта болезнь была известна людям с самых древних времен, о чем свидетельствуют упоминания о кровоточивоточивости ран у мальчиков в древнееврейских текстах. Только в 1803 году Джон Конрад Отто составил подробное описание гемофилии. Он определил, что она передается по наследству здоровыми женщинами и проявляется только у мужчин. С этого момента прошло более двухсот лет, за которые была создана модель ДНК, открыли энергию атома и т.д. Что изменилось в методах лечения гемофилии? Когда будет возможно полностью излечиться от этой болезни? Какие вызовы стоят перед современными гематологами? Об этом и многом другом мы поговорили с кандидатом медицинских наук, научным сотрудником отделения коагулопатий "НМИЦ гематологии" Яковлевой Еленой Владимировной.
- Как изменилась статистика заболеваемости гемофилией за последние 10 лет?
- За последние 10 лет статистика заболеваемости не изменилась. Частота гемофилии А составляет 1 на 10000 новорожденных мальчиков, гемофилии В - 1 на 50000 новорожденных мальчиков.
- Одним из наиболее важных критериев оценки динамики развития болезни является количество госпитализаций. Поделитесь с нами актуальной информацией об этом.
- В последние годы количество госпитализаций больных с гемофилией по причине основного заболевания уменьшается.
- Чем вы можете объяснить такую динамику?
- Это прежде всего связано с доступностью и эффективностью лечения. Благодаря существующей Федеральной программе Министерства здравоохранения «14 высокозатратных нозологий» граждане нашей страны, страдающие гемофилией, обеспечиваются необходимым лечением, причем перечень препаратов расширяется. Так, с 2021 года доступными в рамках этой программы являются не только концентраты факторов свертывания крови VIII или IX, но и препарат с подкожным путем введения, представляющий собой биспецифическое моноклональное антитело, миметик фактора свертывания крови VIII - эмицизумаб. Обеспеченность препаратами, приверженность пациентов к профилактическому режиму введения концентратов факторов свертывания крови позволяют уменьшить число ежегодных кровотечений и, соответственно, избежать госпитализаций.
- Изменились ли методы диагностики гемофилии? Может быть появились новые, более эффективные, лабораторные исследования?
- «Золотым» стандартом диагностики гемофилии являются снижение активности фактора свертывания крови VIII или IX в плазме крови по результатам коагулологического исследования в совокупности с данными анамнеза пациента и данными семейного анамнеза пациента.
- Как известно, одним из главных методов лечения является заместительная терапия, то есть введение пациенту в кровь недостающих факторов свертывания. В последние несколько лет прогресс шагнул вперед, что позволило сделать большое количество важных открытий в области медицины. Улучшилась ли данная технология? Что до сих пор мешает довести ее до идеала?
- Действительно, настоящее время называют «прорывом» в лечении гемофилии, что связано с появлением новых препаратов. Некоторые из них уже внедрены в клиническую практику, некоторые находятся на разных этапах клинических исследований. Эти препараты отличны по своему механизму действия от препаратов заместительной терапии, а также способу и режиму введения. Прогресс связан и с внедрением новых технологий разработки медицинских препаратов и с использованием других подходов воздействия на систему гемостаза. А подкожный путь введения препаратов, в отличие от внутривенного, позволяет значимо повысить приверженность к терапии и ее эффективность.
- Не так давно публиковались результаты исследований нового препарата для генной терапии гемофилии. В статьях говорилось о том, что это изобретение можно считать настоящим прорывом. Внедряют ли уже сейчас какие-то методы генной терапии? Действительно ли открытия в этой области способны полностью изменить ситуацию?
- На генную терапию гемофилии возлагают большие надежды, предписывая «излечение» от заболевания. Ведь суть генной терапии состоит в том, что посредством безопасных для человека вирусов, в организм больного вводят ген фактора свертывания крови VIII или IX, который встраивается в клетки печени, что приводит к синтезу дефицитных факторов свертывания. Но эта терапия находится на стадии клинических исследований и требует дальнейшего наблюдения и решения еще ряда вопросов. И пока остается неизвестным, как долго будет сохраняться плазменная активность факторов свертывания крови VIII или IX.
- Сейчас, отвлекаясь от медицинских тонкостей, я хочу задать Вам вопрос о том, как живет человек с гемофилией в современном мире? Занимается он спортом, путешествует или сидит дома?
- В прошлом больной гемофилией – это инвалидизированный человек, страдающий от боли, зависящий от окружающих, неспособный к самостоятельному передвижению и самообслуживанию, социально дезадаптированный. В настоящее время пациент с гемофилией - это человек, ведущий активный образ жизни, занимающийся спортом, получающий образование, работающий, создающий семью. Внешне он ничем не отличается от здорового человека. Он полностью интегрирован в социальную жизнь.
- Как можно улучшить жизнь этих людей? Какие вызовы стоят перед современной гематологией?
- Если в прошлом веке мы боролись за выживание этих больных, то сегодня мы боремся за качество жизни пациентов с гемофилией. Поэтому один из вызовов на сегодняшний день – это подбор, ввиду появившегося разнообразия лекарственных препаратов, наиболее эффективной терапии пациенту с гемофилией с целью сохранения его физического здоровья и активной социальной жизни.