Источник: Лилия Христич
В пресс-центре «Известий» прошла пресс-конференция на тему полногеномных исследований. Проект Национальной генетической инициативы «100 000 +Я» реализует «Биотехнологический кампус» в рамках федеральной научно-технической программы развития генетических технологий. Партнёрами являются «Роснефть» и медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ).
Полногеномные исследования в ряде случаев помогают установить диагноз наследственного заболевания, когда другие методы (исследование отдельных генов, панелей, экзомов) не позволяют выяснить причину заболевания.
В исследовании приняли участие около 12000 пациентов и их родственников. Специалисты МГНЦ направили для полногеномного секвенирования в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 +Я» более 20 000 образцов.
Треть направленных образцов прошла все этапы обработки от секвенирования (прочтения последовательности ДНК на приборе) до расшифровки данных, их анализа (интерпретации) врачами лабораторными генетиками и написания клинического заключения и консультации семей врачами генетиками.
Среди больных в трети случаев (29%) полногеномные исследования позволили установить однозначный диагноз, то есть были выявлены патогенные варианты, приводящие к заболеванию. Ещё у половины пациентов выявлены так называемые варианты неопределенного клинического значения.
Гены могут изменяться множеством разных способов. Одни варианты не ведут к негативным последствиям для здоровья, другие, называемые «патогенным», становятся причиной заболеваний. Патогенные варианты заносятся в базы данных, которыми пользуются врачи для постановки диагнозов. К вариантам неясного клинического значения относят те, которые не отмечены ни как патогенные, ни как нейтральные, и в данный момент времени неизвестно, являются ли именно они причиной клинических проявлений.
В 3 012 случаях результаты полногеномных тестов выявили варианты неопределенного клинического значения. Информации об этих генетических вариантах нет в существующих базах данных, и они не могут однозначно считаться причиной болезни. Для подтверждения их патогенности в Медико-генетическом научном центре будут проводиться дополнительные научные эксперименты.
Экспертами на конференции выступили Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН; Константин Северинов — научный руководитель Национальной генетической инициативы «100 000 + Я», генеральный директор «Биотехнологического кампуса»; Татьяна Маркова, заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик; Оксана Рыжкова — начальник информационно-аналитического отдела, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач и лабораторный генетик.
Подписывайтесь на наш Telegram-канал — там еще больше важных новостей!
Читайте также
